Un día raro para unas enfermedades raras
El mes de febrero es un mes raro. Unos años tiene 28 días y otros tiene 29. Esta anomalía tan extraña se realiza desde hace años para corregir el desfase que existe entre la duración del "año solar" (365 días y 5 horas) y la duración del "año calendario" (365 días). Por ello, cada cuatro años se corrige el año calendario y se le suma un día. Esta "rareza" hizo que se eligiera el último día del mes de febrero, ya sea el 28 o el 29, según el año, para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Se calcula que existen unas 18.500 enfermedades diferentes y de ellas, casi 7.000 son las llamadas "enfermedades raras" porque afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Es verdad que son raras, e incluso algunas sumamente raras, pero tampoco es tan raro padecer una enfermedad rara porque existen muchas, valga el trabalenguas.
Casi el 8% de la población mundial padece alguna enfermedad rara. En España son más de tres millones de pacientes. A esto hay que sumar que normalmente se trata de enfermedades muy serias y que se suelen presentar al nacer o en la infancia por lo que se une el dramatismo de afectar a niños pequeños.
Además, no solo afectan a estos tres millones de enfermos, sino también a sus familiares y personas próximas, lo que genera sin duda un problema de salud de primera magnitud, pero también un problema social de gran calado.
Los pacientes con alguna de estas enfermedades raras van de consulta en consulta y se someten a muchas pruebas diagnósticas antes de poder ponerle nombre a su enfermedad. La media es de 4 años antes de conseguir un diagnóstico, pero no es infrecuente que este se demore 10 o más años. Todo un calvario para estas familias.
Afortunadamente, el desarrollo de la medicina genómica en los últimos años está contribuyendo al diagnóstico e incluso tratamiento de estas enfermedades raras pues la gran mayoría son de base genética.
La Universidad EADE imparte desde 2018 el Experto en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético, único de su clase por el formato, los temas abordados y el altísimo nivel de sus profesores, los más destacados a nivel nacional e internacional en su materia.
El Experto comenzó en formato presencial, pero el COVID-19 nos obligó a adaptarnos al formato on-line mediante videoconferencias, lo que se ha convertido en una gran oportunidad para abrir el programa a alumnos de todo el mundo. En estos momentos, la mitad proceden de Sudamérica. La ciencia española goza de gran prestigio y el idioma sin duda une mucho.
Hemos tenido la suerte de contar con profesores de gran prestigio como Ginés Morata, Premio Príncipe de Asturias de Investigación Científica y Técnica y Medalla de Oro de Andalucía. Encarna Guillén, presidenta de la Asociación Española de Genética Humana; Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica; Javier Garcia-Planells, presidente de la Sociedad Española de Diagnóstico Prenatal. Ángel Carracedo, Miguel Urioste, Sandra Rodríguez Perales, Enrique Viguera, José Lozano, Juan Antonio García Ranea, José Luis García Pérez, Guiomar Pérez-Nanclares, Enrique de Álava, David Olmos, Ana Osorio, Sandra Rodríguez Perales, entre otros. Así como Miguel García Ribes de la SEMFyC y Gema Esteban de la SAMFyC.
La Medicina Genómica y el Asesoramiento Genético permiten diagnosticar y prevenir enfermedades de base genética como son las "enfermedades raras" en un tiempo corto mediante lo que denominamos medicina personalizada de precisión. Pero para conseguir esto es necesario crecer en concienciación, en formación y en recursos destinados a la investigación. .
Este año, como los anteriores, EADE Universidad se suma al Día Mundial de las Enfermedades Raras y para celebrarlo contaremos con Pablo Lapunzina, máximo referente científico sobre enfermedades raras en España, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Instituto de Investigación Hospital Universitario La Paz y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Dr. Antonio Souviron Rodríguez
Director del Experto en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético de EADE UNIVERSIDAD.
