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¿Qué pasaría si una persona con síndrome de Down pudiera revertir su alteración genética?

¿Qué ocurriría si una persona con síndrome de Down decide acudir a la moderna ingeniería genética para apagar uno de los tres cromosomas 21? ¿Qué valoraría a la hora de tomar esa decisión? Y, si decide hacerlo, ¿qué pasaría?, ¿cómo se sentiría?

          

 

Estas preguntas inspiran la novela Hoy, mañana, ayer, de Antonio Herrera Merchán, doctor en Biomedicina, máster en Biotecnología y experto en Medicina Genómica y Asesoramiento Genético de EADE en Málaga. Como destacado investigador y conocedor en profundidad de los impresionantes avances que la genómica está proporcionando, es consciente de las implicaciones humanas y éticas que estos adelantos científicos plantean.

Hoy, mañana, ayer, no es una novela de ciencia ficción. Parte de un hecho científico totalmente verosímil y al mismo tiempo impresionante. Sabemos que el síndrome de Down se produce porque en vez de dos cromosomas 21, de los 23 pares que tenemos, se nace con uno más, la trisomía 21. Y sabemos que la epigenética es la que hace que un gen se exprese o no se exprese. No todos los genes están expresándose permanentemente, ni en todos los tejidos. Incluso cromosomas enteros como ocurre con el X. Por ello, no es algo utópico o inalcanzable suponer que se puede “apagar” la expresión de uno de los 3 cromosomas 21 y quedarnos con solo dos funcionales con lo que desaparecería la causa del síndrome de Down.

Más que una novela de divulgación científica, la novela de Antonio Herrera sitúa el centro de la acción en una familia y ante un ser humano que con síndrome de Down plantea con toda su fuerza el principio de autonomía del paciente ante las pruebas genéticas y los deseos familiares, contando, además, con testigos de excepción: dos periodistas científicos, conocedores de su profesión.

Las modernas técnicas de manipulación genética, y de forma muy especial la edición del genoma CRISPR-Cas9 ideada por otro científico español, el profesor Francis Mojica, abren unas posibilidades inmensas a la humanidad. La selección artificial se ha producido desde la más remota antigüedad por ganaderos y agricultores. Pero ahora ya es posible alterar el genoma humano de forma precisa como hemos visto recientemente en China.

Todo ello plantea aspectos morales y éticos que tendrán que ser abordados. Los adelantos científico-técnicos cambian el modelo de sociedad y las relaciones humanas, pero la biología molecular plantea probablemente la mayor revolución en este sentido ante la que se haya encontrado la humanidad.

La aportación del doctor Herrera, alumno de la primera promoción del Experto en Medicina Genómica de EADE, es trascendental para abordar desde la más profunda sensibilidad humana las implicaciones reales que tendrán los enormes avances que hoy se dan en el campo de la genética, que permitirán prevenir y curar enfermedades que hoy son causa de muerte, pero que también nos exigirá demostraciones de madurez ética y social. 

 


Dr. Antonio Souviron Rodríguez.

Director Experto EADE en Medicina genómica y asesoramiento genético.

Dr. Gabriel Arrabal Sánchez, 

Director Estudios Universitarios EADE.


 

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